Twoja wyszukiwarka

MAGDALENA FIKUS
BRCA 1 WCIĄŻ TAJEMNICZY
Wiedza i Życie nr 12/1996
Artykuł pochodzi z "Wiedzy i Życia" nr 12/1996

Dwa lata temu znaleziono pierwszy gen związany z dziedzicznymi predyspozycjami do raka piersi i nazwano go BRCA1. Wydawało się wówczas, że uczeni szybko poznają jego funkcję, a może i zaproponują jakiś sposób leczenia tego poważnego schorzenia. Nie jest jednak łatwo wydrzeć naturze tajemnice. Gen BRCA1, mimo iż jego budowa została w pełni rozszyfrowana, nadal pozostaje zagadką - wciąż brakuje pewnych danych świadczących o roli, jaką pełni w zdrowym organizmie i tłumaczących powody, dla których zmieniony wywołuje nowotwory.

Jednym z popularnych obecnie w genetyce podejść jest w podobnych przypadkach "konstruowanie" transgenicznych myszy (patrz: "WiŻ", 10/1995), które nie mają interesującego badaczy genu, ponieważ został zniszczony, czyli jak to się obrazowo mówi - znokautowany. Jednak myszy ze znokautowanym genem, odpowiednikiem ludzkiego genu BRCA1, w ogóle nie mogą ujrzeć światła dziennego, ich zarodki giną we wczesnych etapach embriogenezy. Jest to wynik trochę nieoczekiwany, ponieważ ludzie z uszkodzonym genem BRCA1 rodzą się, rozwijają i funkcjonują normalnie, aż do momentu pojawienia się choroby.

Najbardziej oczywistym wnioskiem z tych doświadczeń jest stwierdzenie, że człowiek nie jest dużą myszą. Zresztą wyniki te przypominają podobne sytuacje obserwowane wcześniej, gdy chodziło o inne geny regulujące procesy powstawania nowotworów: znokautowane myszy chorowały inaczej niż ludzie z mutacjami w tych samych genach.

Procesy prowadzące do rozwoju nowotworu zależą od tak wielu czynników, że należało się spodziewać różnic między myszami i ludźmi. Badania zwierząt i obserwacje ludzi, choć nie przynoszą odpowiedzi wprost na większość nurtujących nas pytań medycznych, dostarczają jednak informacji o wzajemnych oddziaływaniach wielu dziesiątków genów uczestniczących, jak to już dziś wiemy w onkogenezie. W konkretnym przypadku BRCA1 istnieje nadzieja, że badania myszy przynajmniej pozwolą jednoznacznie wyjaśnić dotychczas kontrowersyjne poglądy co do miejsca występowania w komórce kodowanego przezeń białka. Można byłoby wtedy sformułować pewniejsze hipotezy o roli, jaką to białko odgrywa w organizmie człowieka.

"Nature", 6593/1996

O podobnych zagadnieniach przeczytasz w artykułach:
Chromosom 18 a nowotwory
Kolejny gen-morderca