Twoja wyszukiwarka

MAGDALENA FIKUS
CO NOWEGO W PROJEKCIE SEKWENCJONOWANIA GENOMU LUDZKIEGO?
Wiedza i Życie nr 1/1997
Artykuł pochodzi z "Wiedzy i Życia" nr 1/1997

Liczbę ludzkich genów, w zależności od sposobów liczenia, ocenia się na 50 do 100 tys. Zanim cała sekwencja nukleotydów w ludzkim genomie zostanie rozszyfrowana (przewidywany dziś termin zakończenia Projektu - 2005 rok), trwa opracowywanie coraz dokładniejszych jego map: genetycznej i fizycznej. Pierwsza z nich określa wzajemne położenie genów na poszczególnych chromosomach, druga wyznacza liczby nukleotydów DNA oddzielających poszczególne geny lub inne unikatowe sekwencje nukleotydów. W połowie 1995 roku podpisano międzynarodowe porozumienie między głównymi ośrodkami badania genomu ludzkiego, takimi jak Whitehead Institute for Biomedical Research (USA), Sanger Center (W. Brytania), Genethon (Francja), Stanford University (USA), Oxford University (W. Brytania), Europenian Bioinformatics Institute, Kazusa DNA Research Institute (Japonia), i in. W końcu 1996 roku grupa ta przedstawiła po raz pierwszy wyniki krzyżowej analizy już istniejących danych dotyczących zarówno sekwencji, jak i obu typów map genomu ludzkiego. Poprawność tej analizy oceniono na 99%, jeżeli chodzi o przypisanie genu określonemu chromosomowi, i na 95% w zakresie szczegółowego rozmieszczenia genów na chromosomie. Pokazano również, jaki jest rozkład genów wzdłuż poszczególnych chromosomów, wykrywając przy okazji, iż nie jest on równomierny w obszarze danego chromosomu i między chromosomami. Odkryto nowe rodziny genów, dotychczas nie znane: np. rodzinę genów kodujących cytokeratyny, inhibitory proteaz serynowych i in. Porównano podobieństwa strukturalne między potecjalnie istniejącymi białkami kodowanymi przez rozpoznane geny, a znanymi, rzeczywistymi białkami zarówno ludzkimi, jak i pochodzącymi z innych gatunków. Stwierdzono także, iż białka kodowane przez geny człowieka wykazują w 52% podobieństwo strukturalne do białek myszy, 59% do białek krowy, 49% do białek muszki owocowej, 20% do białek drożdży i 5% do białek bakterii E. coli. Zidentyfikowano 54% genów człowieka, lokalizując na mapie fizycznej chromosomów 16354 z nich (podobne dane z roku 1991 wynosiły 2000, a w roku 1994 - już 5131). Takie informatyczne porządkowanie okazało się więc niezwykle potrzebne i pożyteczne. Potwierdza to jeszcze raz tezę, iż obecnie wąskim gardłem projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu nie jest zbieranie danych doświadczalnych, a ich analiza.