Twoja wyszukiwarka

MAGDALENA PECUL
CZY NIEPŁODNOŚĆ MOŻE BYĆ DZIEDZICZNA
Wiedza i Życie nr 2/1998
Artykuł pochodzi z "Wiedzy i Życia" nr 2/1998

Brzmi to jak żart, ale owszem, może - przynajmniej w przypadku mężczyzn. Sprawił to rozwój technik sztucznego zapłodnienia, które pozwalają na posiadanie dzieci przez mężczyzn z niską produkcją plemników, a ustalenie tego wiąże się z ciekawym odkryciem dotyczącym ludzkiego genomu: chromosom Y nie jest pusty.

U mężczyzn normalnie występuje para chromosomów XY, u kobiet XX. Już pod koniec lat pięćdziesiątych stwierdzono jednak, że są mężczyźni z chromosomami płciowymi XXY i kobiety z pojedynczym chromosomem X, co pozwoliło ustalić, iż płeć determinuje obecność chromosomu Y. Przez długi czas sądzono, że chromosom Y nie zawiera żadnej istotnej informacji genetycznej, z wyjątkiem jednego genu SRY - określającego płeć.

Uważano również, że chromosom Y zawiera jedynie kopie niektórych genów z chromosomu X oraz "pusty" DNA. Badania z ostatnich dwóch lat dowodzą, że ten mało pochlebny obraz nie jest zupełnie prawdziwy. Chromosom Y, a konkretnie jego region nie podlegający rekombinacji (NRY), zawiera co najmniej 20 genów, z tego 11 specyficznych dla tego chromosomu. NRY jest jedyną częścią genomu występującą tylko u jednej płci - i geny te kodują białka występujące wyłącznie w jądrach męskich. Chromosom Y zawiera wiele kopii tych genów i właśnie ten obszar przez długie lata uważany był za "pusty" DNA.

Już dwa lata temu badania prowadzone pod kierunkiem Davida C. Page'a z Whitehead Institute for Biomedical Research wykazały, że brak jednego z genów chromosomu Y, genu DAZ, powoduje najpoważniejszą formę męskiej niepłodności - zupełną niezdolność do wytwarzania plemników. Ostatnio odkryto, że najbardziej powszechna postać męskiej niepłodności, oligospermia, polegająca na wytwarzaniu małej ilości plemników, także związana jest z defektami w genach chromosomu Y. Zatem ojcowie, którzy mają synów dzięki technice sztucznego zapłodnienia, mogą im przekazać tę skazę genetyczną.

"Science" 5338/1997