Twoja wyszukiwarka

MARTA KOTON
ŚMIERĆ FLORENCE GRIFFITH-JOYNER WYJAŚNIONA?
Wiedza i Życie nr 12/1999
Artykuł pochodzi z "Wiedzy i Życia" nr 12/1999

Coraz więcej schorzeń mózgu i całego układu nerwowego zostaje uznanych za choroby zdeterminowane genetycznie. Wśród nich znalazł się także rozległy naczyniak mózgu. Właśnie to dość rzadkie schorzenie prawdopodobnie spowodowało nagłą śmierć 38-letniej Florence Griffith-Joyner - znanej amerykańskiej sprinterki, złotej medalistki Igrzysk Olimpijskich.

Naczyniak, mimo że rozwija się w organizmie przez wiele lat, jest prawie niewykrywalny, ponieważ bardzo długo nie daje żadnych albo tylko ledwie zauważalne znaki swej obecności. W tym czasie w mózgu chorego tworzy się plątanina naczyń krwionośnych, początkowo tak mała, iż bardzo trudna do zlokalizowania nawet przy użyciu specjalistycznego sprzętu. Taki nie dostrzeżony i nie usunięty w porę twór, złożony z żył i tętnic, zaczyna się w pewnej chwili szybko rozrastać, pochłaniając coraz większą część mózgu, co kończy się poważnym udarem mogącym spowodować paraliż albo nagłą śmierć pacjenta. Często jest to dopiero pierwszy kliniczny objaw naczyniaka.

Niedawno francuscy naukowcy odkryli, że za tworzenie się niebezpiecznej struktury naczyń krwionośnych w mózgu odpowiedzialna jest zmutowana wersja genu nazwanego CCM1. Wśród przebadanych 20 niespokrewnionych ze sobą pacjentów, pochodzących z rodzin, w których występowały przypadki naczyniaka, u 12 stwierdzono występowanie zmutowanego genu CCM1. Podobne badania zostały powtórzone w USA, gdzie przeanalizowano genotypy 21 pacjentów z rodzin cierpiących na tę chorobę i okazało się, że 16 z nich jest nosicielami groźnej mutacji.

Na razie niewiele jeszcze wiadomo o podejrzanym genie CCM1 (chociaż wiadomo np., że jego feralna wersja może być zarówno dziedziczona, jak i może powstawać, z nieznanych dotychczas przyczyn, w ciągu życia osobniczego człowieka).

W związku z ostatnim odkryciem planuje się rozpoczęcie intensywnych badań nad genem CCM1. Naukowcy mają nadzieję, że pozwolą one opracować nowe sposoby leczenia naczyniaka, a przede wszystkim umożliwią jego wczesne wykrywanie poprzez zastosowanie testów genetycznych.

"Nature Genetics", October 1999
"Human Molecular Genetics", November 1999