Twoja wyszukiwarka

GRZEGORZ NALEPA
SYGNAŁY - ILE GENÓW MA CZŁOWIEK?
Wiedza i Życie nr 7/2000
Artykuł pochodzi z "Wiedzy i Życia" nr 7/2000

Po zsekwencjonowaniu chromosomu 21. można przypuszczać, że jest ich mniej, niż sądzono.

Chromosom 21. jest bardzo mały, ale zakodowana w nim informacja genetyczna jest niezwykle interesująca dla lekarzy i biologów. Obecność dodatkowej kopii chromosomu 21. w ludzkich komórkach jest przyczyną zespołu Downa częstej choroby genetycznej, która prowadzi do upośledzenia umysłowego i wiąże się z podwyższonym ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory i chorobę Alzheimera. Dokładne zbadanie informacji przenoszonej przez ten chromosom pozwoli określić, w jaki sposób zwiększenie liczby kopii niektórych genów prowadzi do pojawienia się objawów zespołu Downa. Poza tym na chromosomie 21. można odnaleźć gen związany z pewną odmianą choroby Alzheimera i kilkanaście genów odpowiedzialnych za rzadkie choroby jednogenowe. Wiemy też, że uszkodzenia niektórych części tego chromosomu występują w nowotworach, m.in. w białaczkach.

Jak udało się zsekwencjonować materiał genetyczny chromosomu 21.? Genetycy podzielili ten chromosom na mniejsze kawałki, określili kolejność nukleotydów w tych kawałkach i ustawili uzyskane sekwencje w DNA w odpowiedniej kolejności. W ten sposób poznali kolejność ponad 33 mln nukleotydów DNA chromosomu 21.

Jednak zbadanie sekwencji DNA jest tylko pierwszym krokiem na drodze do lepszego zrozumienia sposobu działania komórki. Kolejny etap polega na odróżnieniu prawdziwych genów od sekwencji, które nie są odczytywane przez komórkę. Potem trzeba określić, jaka jest rola poszczególnych genów. Potem jak jedne geny wpływają na aktywność innych i jak białka kodowane przez te geny współdziałają ze sobą w kontrolowaniu procesów życiowych komórki. Wreszcie trzeba odpowiedzieć na pytanie, jak różne wersje (tzw. polimorfizmy) poszczególnych genów wpływają na aktywność odpowiednich białek i na życie organizmu (a to wcale nie jest łatwe: dwie niespokrewnione osoby różnią się mniej więcej jednym nukleotydem na każdy tysiąc par zasad DNA). Trzeba też opracować szybkie metody badania wybranych genów u konkretnych osób. Dopiero wtedy można myśleć o wykorzystaniu tych informacji w praktyce. Dlatego genetycy za pomocą komputerowej analizy sekwencji DNA spróbowali wskazać, gdzie w tej długiej cząsteczce DNA znajdują się geny, które kodują białka. I tu spotkała ich duża niespodzianka.

Okazało się, że chromosom 21. zawiera tylko 225 aktywnych genów. Naukowcy już wcześniej wiedzieli, że ten nieduży chromosom jest raczej ubogi w geny, ale nie spodziewali się, że jest na nim aż tak mało sekwencji kodujących.

Czy na podstawie analizy chromosomu 21. można wyciągnąć jakieś wnioski na temat liczby genów w materiale genetycznym człowieka? Do niedawna uważano, że jest ich 50100 tys., ale wyniki badań nad chromosomem 21. i chromosomem 22., który poznano w ub.r. (jest w nim około 500 aktywnych genów), są pośrednim dowodem, że genów może być znacznie mniej. Autorzy pracy opublikowanej w Nature twierdzą, że genom ludzki może zawierać tylko około 40 tys. genów. Na razie trudno jednak ocenić, czy inne chromosomy człowieka nie są bogatsze w geny i czy metody wykorzystane do ich zlokalizowania na chromosomach 21. i 22. są wystarczająco precyzyjne. Dlatego w tej chwili jeszcze nie wiadomo, ile genów kryje się w naszych komórkach.

Nature nr 6784/2000
www.biologia.pl