Artykuł pochodzi z "Wiedzy i Życia" nr 10/2000

Jeden uszkodzony gen może wywołać nadciśnienie podczas ciąży.

Podczas ciąży ciśnienie tętnicze krwi zwykle lekko się obniża. Jednak u kilku procent kobiet rozwija się nadciśnienie, które zagraża zdrowiu, a nawet życiu matki i dziecka. Davidowi Gellerowi z Yale Medical School i jego współpracownikom udało się znaleźć podłoże genetyczne tej niebezpiecznej przypadłości.

Zbadali oni 23-osobową rodzinę obarczoną dziedzicznym nadciśnieniem, ujawniającym się już przed 20. rokiem życia i wyraźnie zaostrzającym się u kobiet, które zdecydowały się zostać matkami. Jak się okazało, winę za to ponosi mutacja jednego genu. Koduje on białko MR, regulujące zwrotne wchłanianie soli w nerkach. W wyniku mutacji białko nie tylko staje się aktywne, powodując wzrost ciśnienia, ale na dodatek to nienormalne pobudzenie wzmaga się pod wpływem progesteronu. U kobiet bez mutacji ten obficie wytwarzany w czasie ciąży hormon powstrzymuje działanie białka MR.

Jest to ważne odkrycie, ponieważ w większości przypadków nie udaje się ustalić przyczyny nadciśnienia u ciężarnych kobiet, nie ma więc punktu wyjścia do poszukiwania skutecznej terapii.

Science nr 5476/2000